유전구상적혈구증

특징: AD 유전, 빈혈, 황달, 담석(Black), 비장비대

검사소견: spherocytosis

• 용혈 특징: reticulocyte, 간접빌리루빈, LDH 모두 증가

검사:

• initial test = 쿰즈검사 (AIHA 등을 배제위해)

• confirmative test = 삼투압 취약성 검사

  • 삼투압 취약성 검사 / 복부초음파 (쓸개확인)

  • Eosin-5-maleimide(EMA)-binding test: flow cytometry 기반검사

  • 쿰즈검사(항글로불린검사) 음성

치료

• 비장적출술: 5-6세 이후 시행 (그전엔 대증치료)

  • 수술 14일 전 백신접종  / 절제전엔 엽산투여!!

    • S. pneumococcus, N. meningitides, H. influenza)

• 담낭절제술 (비장적출시 담석동반되어있으면 시행)