선천성 부신 증식증 (CAH, congenital adrenal hyperplasia)

[부신호르몬 합성 과정]

1) 21-hydroxylase 결핍

• CAH의 95% 차지, 염분 소실형(CAH 70% 차지)과 단순 남성형으로 구분

• 조기에 음모 발생, 성장 및 골연령 촉진, 여드름 많음

• 염분소실형: 저혈압, 고칼륨혈증, 높은 plasma renin activity (PRA), 낮은 알도스테론 농도

• 혈액 Progesterone, Testosterone 17-hydroxyprogesterone 증가

• 치료: Hydrocortisone, Prednisolone + Fludrocortisone

  • 효소결핍으로 합성 안되는 코르티솔 투여 보충 (Hydrocortisone)

    • ACTH 분비 감소 → 부신에서 분비되는 안드로젠 합성 증가를 억제 → 촉진된 성장 및 골연령을 역연령과 일치시킴. 사춘기가 정상시기에 오도록 만들어줌

    • 11β나 17α -hydroxylase가 결핍 경우, 코르티솔 투여로 혈압 정상화됨.

  • 염분 소실형에서는 mineralocorticoid 같이 보충 (Fludrocortisone)

2) 11β-hydroxylase 결핍

• 두 번째로 흔한 CAH

• 고혈압, 저칼륨혈증

• 혈액 11-deoxycortisol, 11-deoxycorticosterone (DOC) 증가

3) 17α-hydroxylase 결핍

• 비교적 드묾

• glucocorticoid, 성호르몬 합성 안되나 mineralocorticoid 많이 합성됨

• 고혈압, 저칼륨혈증

  • corticosterone과 DOC(deoxycorticosterone)가 많이 합성되어 고혈압과 저칼륨혈증