연골무형성증

왜소증의 가장 흔한 원인

짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 수부의 제3, 4번째 손가락 사이가 벌어진 (trident hand) 모양 등

걸음걸이 어기적(waddling), 성인되어도 140cm 미만, 정상지능

둔부 튀어나옴, 오리걸음 선천 척추관 협착증 흔히 동반

효과적 치료는 없음

저신장: 신연골형성술을 이용한 사지 연장술로 변형 교정

마비 증상 발생시 조기에 척추관 협착을 푸는 수술 필요