뮐러관 무발생 (MRKH syndrome)

• 정의: 뮐러관이 무발생되는 질환

• 임상 양상 (요약: 여자인데 자궁만 없다)

  • 염색체적 성: XX

  • 생식기적 성: 난소

  • 형태학적 성: 외부 여성 생식기(짧은 맹관의 질)

  • 자궁/난관 없음

  • 유발발달/체모발달: 정상 유방, 체모 발달 정상

  • 원발성 무월경 (자궁이 없으므로 월경을 하지 않는다)

• 비뇨기계 및 척추 기형 동반 흔함

  • 비뇨기계 평가 : 정맥깔때기조영술(IVP) / MRI

  • 척추 평가 : X선 검사 필요

[MRKH syndrome과 AIS의 감별]

2차 성징(유방 발달)이 있으나 자궁이 없어서 일차성 무월경을 유발하는 가장 흔한 원인은 AIS와 MRKH이다. 이 둘의 가장 쉬운 감별점은 성염색체 및 음모의 존재 여부이다.

[1] 부인과학, 6판. pg. 454-456