윌슨병

• 선천성 구리 대사장애, 구리가 간, 뇌, 각막, 신장, 적혈구에 침착되는 병

• ATP7B 돌연변이, 소아 연령에서 주로 간질환으로 발현

1) 임상양상

• 간: 간염, 간경화증, 무증상 간비내, 전격성 간부전

• 신경계: 어눌한 발음, intention tremor 등 (대개 15세 이후)

• 각막: Kayser-Fleischer ring

• 적혈구막에 축적: 용혈성 빈혈

• Hyper P: 골다공증, 구루병, 골절

2) 진단

• 세룰로플라스민 감소 + 틈새등검사

• 세룰로플라스민 감소 + 간생검(Cu 농도 증가)

3) 검사소견

• 혈중 ceruloplasmin 감소 (<20mg/dL)

• 혈중 Free copper 증가 (>25ug/dL)

• 24시간 소변 copper 증가 (>100ug)

4) 치료

• [구리배출자] Penicillamine, Trientine

• [구리 흡수 억제제] : 아연

• 식이요법 : 간, 조개 등 어패류(shellfish), 땅콩 등 견과류, 초콜릿, 버섯 등과 같이 구리 함량이 높은 음식은 피해야 한다.