심장성 급사 일으키는 유전적 부정맥 증후군들

• 정의: V1-3에서 굽어진(coved) ST elevation과 T wave inversion를 보이는 것을 특징으로 하는 희귀 증후군

• 유전자 변이: Na Channel 관장하는 3번 염색체

  유전질환이다 → “급사 가족력을 확인해라!”

• 심전도: V1-3에서 굽어진(coved) ST elevation & T wave inversion → 발열 및 급성 질환에서 두드러지게 나타남

• 주로 40대 중반 남성 호발, 수면/발열 질환 중 발생하는 다형성 심실빈맥으로 급사 多

• 치료:

  • cardiac arrest risk 낮음(무증상+ cardiac arrest 가족력 X): 경과관찰 & 발열 조절

  • cardiac arrest risk 높음(cardiac arrest 및 실신 과거력/가족력 등): 삽입형 제세동기 (ICD)

  • 반복적인 VT: quinidine, catheter ablation 치료 효과적

[1] Harrison 21e, pg.1925

[2] UpToDate - Brugada syndrome or pattern: Management and approach to screening of relatives

• 유전자 변이 : Na 또는 K 통로 (재분극 과정 지연됨)

  유전질환이다 → 급사 가족력을 확인

• 전형적 심전도: II 유도에서 QTc간격 연장 >440~460ms (큰 칸 2개반 이상).

• 임상양상: 운동, 감정변화, 수면 중 Torsades de pointes 발생 → 소아기의 실신/심정지

• 치료

  • 베타차단제, 이후로도 예방안되면 삽입형 제세동기 (ICD)

  • 고위험군 (QTc > 500ms & 여성 & 실신/심정지 과거력) : ICD 삽입 권고

  • QT 연장시키는 약물은 금기

[1] Harrison 21e, pg.1924~1925

• 원인: 심근 유전자 변이에 의해 심근세포가 fibrofatty tissue로 대체되는 질환

• 심전도: V1-3에서 epsilon wave (QRS 끝의 notched deflection), T wave inversion

• 임상 양상: 10-40대에 발생하는 monomorphic/polymorphic VT로 인한 심계항진, 실신, 심장성 급사, 50%의 환자는 가족력을 보임 (상염색체 우성 유전 多)

• 치료: ICD 삽입 (운동성으로 유발되는경우 B-Blocker 시도 가능)

[1] Harrison 21e, pg. 1921