마르팡 증후군

[개요] 유전성 결체 조직 질환으로, 대동백 질환을 잘 동반하기 때문에 대동맥질환 챕터에서 같이 설명하게 되었다. 해리슨 교과서에서는 Part 12. 내분비 및 대사 > Section 5. 중간 대사 질환 > Chapter 413. 유전성 결체조직 질환 단원에서 설명하고 있다.

• 정의: 긴 손가락과 발가락, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 심장 대동맥의 확장 등을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환

• 원인: 결체조직 관련 유전자 이상(FBN1 등)

• 임상 양상: 긴 손가락과 발가락, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, MVP, AR, Aortic aneurysm

• 치료 : 혈압조절이 중요, 정상 혈압에서도 prophylactic BB(propranolol) / 필요 시 수술(대동맥, 판막 교정)

[1] Harrison 21e, pg. 3230