신경과 > 이상운동질환

헌팅턴병

기본 개념

헌팅턴병

  • 특징

    • 보통염색체 우성, CAG 염기서열의 증폭

    • 무도증, 보행장애, 공격성, 치매


  • 진단

    • 유전자 검사- 확진검사

    • 뇌 MRI

      • 양측 꼬리핵 위축→앞쪽 측뇌실 확장

Huntington disease | Nature Reviews Disease Primers
  • 치료: Tetrabenazine


[1] 신경학 4th pg. 559~560
[2] https://www.nature.com/articles/nrdp20155

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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)