위장관간질종양 (점막밑종양, GIST)

• 정의: 위장관 근육층에 존재하는 Interstitial cells of Cajal에서 발생하는 종양
  ** 상피세포 기원이 아닌, 배엽세포에서 기원하는 육종 (mesenchymal tumor)

• 특징

  • 위 점막하 종양 (submucosal tumor) 중 가장 흔함

  • 주위 장기 침범이 드물고 림프절 전이 하지 않음 → 림프절절제는 필요하지 않음

  • C-KIT 유전자 돌연변이 (m/c), PDGFRa 유전자 돌연변이와 연관

• 진단

  • CT

    

    • endoluminal growth / exophytic growth 를 보이는 soft tissue density mass,
      submucosal tumor 이므로 mucosal lining 은 보존

    • mucosal ulceration 50%에서 동반

    • Torricelli-Bernoulli sign (deep ulcer 내부에 internal air-fluid가 trap된 소견)

    • central necrosis를 동반할 수 있음

  • 위내시경, 내시경 초음파

    

  • 조직검사

    • spindle cell proliferation (70%), epitheloid type (20%)

    • 면역 조직 화학검사: C-kit (+++), CD34 (++) / 또는 PDGFRa (+)

• 악성위험도 평가 : size>5cm, mitotic count >5개/50HPF인 경우 악성 위험도 높음

• 치료

  Localized GIST : Complete surgical resection이 목표 (standard treatment)

  

  • 무증상 & 2cm미만 : 주기적 추적 관찰 (전이 가능성 적음)
    ** 단, 내시경이나 EUS 상 irregular border, ulceration, echogenic foci, heterogenicity 가 있는 경우 수술적 절제 필요

  • 2cm 이상 5cm 미만 : 쐐기절제술

  • 5cm이상 & 절제 가능: subtotal gastrectomy 등 복강경수술

    • High risk 절제 후 : Adjuvant Imantinib

  • 절제불가 or 원격전이 : Imatinib

    **절제 불가: unfavorable anatomic location (GE junction, duodenum 등), 10cm을 초과하는 necrotic mass, excessive tumor infiltration 등

    ** 크기가 커서 절제가 불가능한 경우엔 약물치료 후 충분하게 반응하면 수술을 고려할 수 있음

[1] Sabiston 21e, pg.1233-1235

[2] 2023 GEIS Guidelines for gastrointestinal stromal tumors. Ther Adv Med Oncol. 2023 Aug 24;15:17588359231192388. doi: 10.1177/17588359231192388.

[3] 2024 NCCN guideline GIST