스와이어 증후군(Swyer syndrome)

• 정의: Y 염색체의 SRY 유전자 결핍으로 인해 정상적인 고환이 발달하지 않고, 항뮐러관 호르몬과 테스토스테론이 생성되지 않는 질환. 순생식샘발생장애(pure gonadal dysgenesis)라고도 부름

• 임상 양상

  • 염색체 : XY

  • 생식샘 발생 장애 : streak gonad (흔적 생식샘)

  • 자궁/난관 있음

  • 정상 여성 외부 생식기

  • 유방 없음, 체모 있음

  • 일차성 무월경

• 치료

  • 흔적 생식샘 : 진단 즉시 생식샘 제거술 시행 (Y 염색체가 있는 흔적생식샘에서는 종양 위험 높음)

  • 호르몬 치료 (스와이어 증후군 환자는 여자로 살아가게 된다)

    • 12-14세 에스트로겐 투여: 이차성징 유도

    • 1-2년 후 에스트로겐 + 프로게스테론 투여 (터너 증후군과 마찬가지로, 프로게스테론을 추가하여 주기적인 자궁 출혈을 유도하고 자궁내막 증식을 방지)

[1] 부인과학 6판, pg. 446,450