선천 부신 증식증 : 17α-hydroxylase 결핍

** 선천성 부신 증식증(CAH) 총론은 링크를 참고하자.

• 병태생리: 17a-hydroxylase 결핍으로 mineralocorticoid가 증가, glucocorticoid 및 adrenal androgen 결핍이 나타나는 질환

• 임상 양상

  • 46,XX 와 46,XY 모두에서 발생가능, Androgen 결핍으로 항상 여성의 모습

    • 46,XX: 원발 무월경, 유방발달 없음, 자궁 있음.

    • 46,XY: 원발 무월경, 유방발달 없음, 자궁 없음

  • FSH 증가

  • ACTH 증가

  • Mineralocorticoid 증가: 나트륨 저류, 칼륨 손실, 고혈압

• 진단

  • 혈중 progesterone ≥ 3ng/mL, 17-OHP≤0.2ng/mL, 디옥시코리티코스테론 증가

  • 확진검사: ACTH 자극검사 → 혈중 프로게스테론은 급격히 상승, 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)은 변화없으면 확진 (원리는 맨 위의 도표 참고)

• 치료(XX, XY): 코르티코스테로이드 + 에스트로겐, XX인 경우 프로게스테론 추가

  • 코르티코스테로이드와 에스트로겐 보충을 하고, XX인 경우 자궁내막증식증을 예방하기 위해 프로게스테론을 함께 사용한다.

[1] 부인과학 6판, pg. 446, 450-451