성 결정

• 인간의 성의 구분: 염색체적 성이 결정된 후에도 다양한 호르몬과 기타 요인들에 의해 성 분화과정이 달라질 수 있어 염색체적 성 이외에도 생식기적 성, 형태학적 성으로 구분할 수 있다.

  • 염색체적 성(Chromosomal sex): 난자와 정자가 수정하여 정해지는 염색체로 결정

  • 생식기적 성(gonadal sex): 원시 생식샘이 난소나 고환으로 분화되면서 결정

  • 형태학적 성(phenotypic sex): 외부생식기의 형태로 결정

[남성의 성분화과정]

• 염색체적 성 : XY

  Y유전자 위에 있는 SRY gene은 성 결정 유전자라고도 불린다. SRY gene이 존재할 경우 남성 성특징의 발달을 유도하는 호르몬들이 분비되어 원시생식샘이 고환으로 분화된다.

• 생식기적 성 : 고환

  • 고환의 Sertoli cell에서는 AMH (Anti-mullerian hormone)가 만들어지는데, 이 AMH는 뮬러관을 퇴화시켜 여성의 내부 생식기의 발달을 억제한다.

  • 고환의 Leidig cell에서는 testosterone 이 분비되는데, testosterone은 Wolffian duct를 발생시키며, 볼프관은 정관, 부고환, 정낭으로 분화한다.

    • 한편 Testosterone은 5a-reductase라는 효소에 의해 Dihydrotestosterone(DHT)으로 변환되는데, DHT는 urogenital sinus에 작용하여 남성 외부 생식기 (음경, 전립선, 남성요도)를 형성하게 한다.

• 형태학적 성 : 남성 외부생식기

[여성의 성분화 과정]

• 염색체적 성 : XX

  Y 염색체가 없으므로 고환이 생성되지 않는다.

• 생식기적 성 : 난소

  • 고환이 없으므로 AMH가 만들어지지 않아 뮬러관이 분화 및 성장한다. 뮬러관은 질 상부 2/3, 자궁, 난관으로 분화한다.

  • Testosterone 또한 만들어지지 않으므로, Wolffian duct는 발생하지 않고, DHT도 생성되지 않으므로 urogenital sinus 또한 여성 외부생식기(질 하부 1/3, 전정, 음순 등)로 발달한다.

• 형태학적 성 : 여성 외부생식기

[1] 부인과학 6판, pg. 34-43

염색체적 성, 생식기적 성, 형태학적 성이 차이가 있는 대표적인 질환에는 AIS와 Swyer syndrome이 있다. 각 파트를 공부할 때 본 파트 내용을 참고하자.