유전구형적혈구증 (Hereditary spherocytosis)

특징 : AD 유전, 빈혈, 황달, 담석(Black), 비장비대

검사소견

• spherocytosis

• 용혈 특징: reticulocyte, 간접빌리루빈, LDH 모두 증가

검사

• initial test = 쿰즈검사 (AIHA 등을 배제위해)

• confirmative test = 삼투압 취약성 검사

  • 1) 삼투압 취약성 검사

  •  2) Eosin-5-maleimide(EMA)-binding test 

    • flow cytometry 기반검사

  • 3) 쿰즈검사(항글로불린검사) 음성

치료

• 1) 비장적출술 : 5-6세 이후 시행 (그전엔 대증치료) 

  • 수술 14일 전 백신접종 

    • (S. pneumococcus, N. meningitides, H. influenza)

• 2) 담낭절제술 (비장적출시 담성동반되어있으면 시행)