발작성 야간 색소뇨증 (PNH)

원인 : GPI세포막 단백질(CD55, CD59)이 세포막에 부착되지 못해 혈구가 보체와의 비정상적인 반응을 보이면서 용혈 현상 (용혈 적혈구막 파괴의 증가, 혈관내 용혈)

야간에 용혈 현상이 증가하는 이유:  수면 중에 일어나는 호흡성 산혈증

특징

• 소변 헤모시데린 (+), 혈색소뇨 : 야간에 호발, 자고난 뒤 아침 첫 소변에서 혈색소뇨증 반복

• Episodic hemolysis 반복 : 수술, 감염, 수면 등에 증가

• 혈전증 호발 : Mesenteric venous thrombosis시 복통, 옆구리 통증

• 쿰즈검사(항글로불린검사) 음성

진단 : 말초혈액 유세포분석(Flow cytometry) 

합병증 : Venous thrombosis, 감염, IDA 등

치료

• filtered RBC 수혈

• 철, 엽산 공급

• 항응고제, 혈전용해제 (혈전성 합병증 예방/치료)

• Eculizumab : 항보체 제제, C5 Ab

• 골수이식