17a-hydroxylase 결핍시 XY 여도 여자로 살아가게 되나요?
by
말하는감자
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2024년 8월 23일
XY 인 경우 생식샘이 testis로 분화되고 자궁 없고 testis의 leydig cell에서 테스토스테론이 나와서 남성 생식기로 분화되지 않나요? 17a-hydroxylase 결핍시 이 과정에서도 문제가 생기나요?
임상양상에 androgen 결핍으로 항상 여성의 모습이라는 점과 치료에 XY 인 경우에도 에스트로겐을 사용한다하여 여쭤봅니다.
1개의 의견
헤이즐쌤
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2024년 8월 23일
CYP17A1유전자 mutation에 의해서 나타나는 complete 17a-hydroxylase deficiency는 부신뿐만아니라 고환에서도 17a-hydroxylase 결핍이 있기 때문에 테스토스테론이 만들어지지 않습니다. 따라서 Wolffian duct가 발달하지 못하고 외부생식기도 여성형을 띠게됩니다. Complete AIS와 유방을 제외한 임상양상은 거의 동일하다고 보시면 됩니다.
(CYP17A1의 부분결핍이있으면 ambiguous genitalia를 갖습니다)
너무 세부적인 내용이라 개념서에서 자세히 다루지는 않았습니다. 문의주셔서 감사합니다.
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