소아과 각론 > 신요로 질환

알포트 증후군

기본 개념

알포트 증후군


  • 유전 신염 중 가장 빈도가 높은 대표적 질환

  • 모든 환자에서 무증상 혈뇨로 시작하며, 점차 단백뇨 심해지고, 결국 만성 신부전으로 진행

  • 감각신경 난청과 전방원추수정체 (anterior lenticonus) 등 눈의 이상 동반

  • 여러 가닥을이루면서 불규칙하게 두꺼워진 (basket weave pattern) 사구체 기저막이 특정적으로 관찰(확진)

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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)