근디스트로피(Muscular dystrophy, MD)

뒤센느 근디스트로피(Duchemme muscular dystrophy)

• 2-3세에 증상 발현

  • 임상양상: 자주 넘어지고 달리기, 계단 오르기 장애

• 특징

  • Gower sign

    • 바닥에서 일어날때 무릎을 손으로 짚으면서 일어남

  

  • 장딴지 가성비대

  • Waddling gait

  • CK↑↑

베커근디스트로피(Becker muscular dystrophy)

• 뒤센느근디스트로피와 유사증상이지만 서서히 진행

• 16세까지 독립보행이 가능함

• 특징: 장딴지 가성비대, CK↑

진단

• 근생검: 근섬유가 둥글게 변하고 결합조직이 증가됨

• 웨스턴 블롯: 디스트로핀 결핍 확인

• 유전자 검사: DMD 돌연변이 검사

[1] 신경학 4^th pg. 920~923

[2] https://defeatduchenne.ca/about-duchenne/diagnosis/signs-and-symptoms/

[3] https://woodwardswhiskey.wordpress.com/tag/muscular-dystrophy/

• 스테로이드: 프레드니손, 데플라자코트

• Eteplirsen, Ataluren → 최근 승인