척수근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)

개념

• 척수의 앞뿔세포와 뇌줄기 운동핵의 퇴행으로 진행성 근위약과 근위축을 나타내는 질환

• 원인: 염색체 5q13에 위치한 SMN1 유전자의 결손 혹은 돌연변이

임상양상

• 생후 6개월 이전 근력 약화, 호흡곤란, 약한 울음, 식사량 감소

• 신체진찰

  • 개구리 다리 자세

    

  • Bell-shaped deformity

    • 흉곽은 팽창↓, 횡경막 근력은 보존

• 신경계 진찰

  • LMN lesion: DTR 감소, 근위부 근력 약화, 혀 위축과 근섬유다발수축

진단

• 분자유전검사(SMN 유전자 검사)

치료

• 보존적 치료: 합병증 치료, 재활

• 유전자치료제: Nusinersen, Zolgensma

[1] 신경학 4^th pg. 1000~1001

[2] https://www.zolgensma-hcp.com/understanding-sma/what-is-sma/