윌슨병

• 정의: 선천성 구리 대사장애로 구리가 간, 뇌, 각막, 신장, 적혈구에 침착되는 병(상염색체 열성)

• 임상양상

  • 간(<30세) : 황달, 간비대, 부종이나 복수 등

  • 신경계 : 구음 장애, 근경직, 진전, 걸음 장애 등

  • 정신계 : 우울, 불안, 성격변화 등

  • 눈 : Kayser-Fleischer ring (pathognomic sign)

  • 신장 : Fanconi syndrome

  • 용혈성 빈혈, 골다공증, 구루병, 골절

• 검사소견

  • 혈중 ceruloplasmin 감소 (<20mg/dL)

  • 24시간 소변 copper 증가 (>100μg/24h)

  • 간생검 시 구리 증가 (>200μg/1g)

  • ATP7B 유전자의 돌연변이

• 진단

  • 임상적, 생화학적, 유전자 소견을 종합하여 진단

• 치료

  • Trientine(구리배출자), 아연 (구리 흡수 억제제)

  • Penicillamine

  • 간이식

[1] Harrsion 21e, pg. 3235-3237