갑상샘 수질암/역형성암

• 기원: 갑상샘의 c-cell (parafollicular cell)에서 기원하는 neuroendocrine thyroid cancer

• sporadic 또는 familial 하게 발생

  • familial MTC의 경우 RET mutation에 의한 MEN2 syndrome과 연관

• 조직학적 특성

  • “salt-and-pepper” nucleus

  • amyloid deposit

  • calcitonin staining (+)

• 임상 양상

  • calcitonin 증가로 인한 설사, 홍조, 체중감소 동반

  • 다른 호르몬 분비로 인한 carcinoid syndrome, cushing syndrome 유발 가능

• 진단

  • FNA: thyroid follicular cell이 소실되고 stomal amyloid가 검출

  • 혈청 calcitonin 수치의 증가

  • MTC가 진단된 모든 환자에서 반드시 RET gene mutation을 확인하여 MEN2 syndrome과의 연관성을 확인

• 치료

  • 수술적 절제: 갑상샘 전절제술 + 양측 중앙 경부 림프절 절제 ± 양측 측부림프절 절제
    (측부림프절 침범이 없더라도 calcitonin 수치가 200pg/mL을 초과할 경우 고려)

  • 방사성 요오드치료는 시행하지 않음 (parafollicular cell 기원이므로 방사성 요오드를 섭취하지 않음)

  • 국소진행성 암의 경우 수술 후 vandetanib, cabozantinib 치료롤 고려할 수 있음

[1] Sabiston, 21e. pg. 905-909

• 성인 : 혈청 칼시토닌 수치 측정

  • 수치 증가 → pheochromocytoma 여부 확인, 갑상샘 전절제 + 경부 림프절절제

  • 수치 정상 → 매년 칼시토닌 수치 추적검사

• 소아: 유전자 검사 시행

  • MEN2A: 고위험 유전자가 발견될 경우 칼시토닌 수치에 따라 5세 이전에 예방적 갑상샘절제술 시행

  • MEN2B: 1세 이전에 갑상샘 전절제 시행 ± 중앙경부림프절 절제

[1] Sabiston, 21e. pg. 906-907

• 정의: follicular cell 기원을 갖는 매우 공격적인 미분화암

• 임상 양상

  • multinodular goiter 의 과거력

  • 갑자기 커지는 경부 종괴, 국소 증상 (통증, 압박감, 쉰목소리, 호흡곤란, 기침/객혈, 연하곤란)

  • 경부 림프절 및 원격전이 흔함

  • PTC가 같이 동반되어있는 경우가 흔해서 PTC에서 발생하는 것으로 추정

• 치료

  • 갑상샘전절제 + RT + 전신 항암요법

  • 치명률이 100%에 가깝고, 원격전이가 없는 환자의 평균 생존기간은 6개월 정도로, 적절한 palliative care와 치료방침을 결정

[1] Sabiston, 21e. pg. 908-909