가족성 샘종 폴립증 (FAP)

• 정의: APC 유전자의 변이로 인해 젊은 나이에 수많은 용종이 전 대장에 걸쳐 발생하는 질환

• 특징

  • 가족성 FAP - 상염색체 우성 (AD) 유전, sporadic mutation에 의해 발생 가능

  • 대장 및 직장에서 100개 이상 (수백~수천개)의 샘종 관찰

  • 사춘기 이전에는 샘종발생이 드물지만, 25세까지는 거의 모든 환자에게서 발견

  • 치료하지 않으면 40세 이전에 대장암 발생

• 동반질환: 위용종, 십이지장 선종, 십이지장 유두부 주위 암
  → 반드시 위내시경으로 십이지장 유두부까지 확인

• 선별검사

  • FAP 환자의 1대 직계가족은 유전자 검사 / 대장내시경 선별검사 고려

  • FAP가 진단된 경우 10-12세부터 매년 구불결장내시경/대장내시경 시행

• 치료

  • NSAID, COX inhibitor: 용종의 개수, 크기를 감소시키지만 일시적인 치료이며 암발생 위험을 낮추진 못함

  • 전직장대장절제 및 회장낭항문문합술이 근본적인 치료
    Total proctocolectomy + ileal pouch-anal anastomosis (IPAA)

  • 수술시기 : 10대 후반~20대 초반 (증상이나 선종의 개수와 크기 등에 따라 달라짐)

[1] Sabiston 21e, pg.1368-1371

[2] Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate