유전성 비폴립 대장암 (HNPCC, Lynch syndrome)

• 정의: hMSH2, hMLH1 유전자 변이 등의 microsatellite instability (MSI)에 의해 발생하는 유전성 대장암 증후군

• 관련 유전자: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• 특징

  • 비유전성 대장암에 비해 조기에 암 발생 (50세 이전), 우측 대장에 호발

  • FAP에 비해 샘종 수가 적고 호발 연령이 늦음

  • 여성에서 난소암, 자궁내막암 호발

  • 위암, 십이지장암, 췌장암, 담도암 등 기타 암과의 연관성

• 검사

  • 20세부터 1-2년마다 대장내시경 시행

  • 30-35세부터 매년 질초음파 + 자궁내막생검 시행

• 치료

  • Total colectomy + ileorectal anastomosis

  • 40세 전후로 예방적 자궁절제 + 양측난소절제술 고려

[1] Sabiston 21e, pg.1372-1374

[2] Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Cancer screening and management