과오종성 용종 증후군

정의: 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 위장관의 다발성 연소성 용종(juvenile polyp)이 발생하는 과오종성 용종 증후군

진단기준 (다음 중 하나 이상 만족)

• 대장, 직장에 5개 이상의 연소성 용종 존재

• 위장관 전체에 걸친연소성 용종 존재

• 1개이상의 연소성 용종 + 연소성 용종 증후군의 가족력

임상양상 및 특징

• 유년기 발생: 설사, 위장관 출혈, 장중첩증, 직장 탈출, 흡수장애 등

• 대장/직장암 발생 위험 증가

처치

• 수액, 전해질교정, 영양공급 등의 보조치료

• 내시경 추적관찰 및 용종절제술

• 내시경으로 통제되지 않는 경우 수술적 치료

  • 직장 침범 → Total proctocolectomy + IPAA

  • 직장 침범 x → Total colectomy + IRA

정의: 상염색체 우성 유전을 보이며, 위장관의 과오종성 용종, mucocutaneous pigmentation, 악성종양이 호발하는 유전성 암 증후군

특징

• 위장관의 과오종성 용종 (jejunum 호발) → 위장관 출혈 및 장중첩증 흔함

• 입술, 구강점막, 성기, 손발의 색소침착

• 암: 대장/직장, 췌장암, 유방암, 자궁경부, 난소, 고환 등

처치

• 수술: 소장절개 및 용종 절제, 합병증 부위에 국한된 장 절제