급성 간헐성 포르피린증

특징적 소견

• 주로 신경학적 증상(복통, 신경통, 정신 증상)

• 헴 합성 과정 중 유발되는 대사 장애, 피부증상은 거의 없음

임상 양상

• 소화기: 복통(m/c), 구역, 구토, 변비 등

• 신경학적: 사지마비, 감각 이상, 자율신경계 이상(빈맥, 고혈압), 정신 증상(불안, 우울, 혼돈, 환각)

• 피부 증상: 거의 없음

진단

• 급성 발작 시: 소변 PBG, ALA 증가

• 뇨 색 변화: 어두워질 수 있으며, 빛에 노출 시 소변색 변화(포르피린 축적)

• 유전적 검사: HMBS(=PBG deaminase) 돌연변이 분석

치료

• 급성 발작 관리: IV hemin, IV glucose

• 증상 조절: 진통제, 항구토제, 진정제