지중해 빈혈 (Thalassemia)

원인 : 유전적 결합으로 헤모글로빈이 결핍

주로 지중해, 중동, 동남아, 아프리카

헤모글로빈 이루는 아파나 베타체인을 충분히 만들어 내지 못하여 생기고 베타체인에 이상이 있는 경우가 더 흔함.

증상: 생후 4-6개월후부터 심한 빈혈, 창백해짐, 가벼운 움직임에도 숨이 차고 식욕감소와 피부가 노랗게 변함, 간/비장비대, 복부팽만

진단: 혈색소 전기영동 

검사소견

• 빈혈소견

• 형태적으로 심한 소구성 저색소성 적혈구, 골수검사상 심한 적혈구 증식

치료

• 정기적인 수혈과 철분 킬레이트

• 근본적인 치료: 골수이식