5α-reductase 결핍증

• 원인: 5α-reductase 결핍 (5α-reductase: testosterone을 DHT로 전환하는 효소)

• 임상 양상

  • 염색체: XY핵형

  • 생식샘 : 고환

  • 자궁 없음, 유방 없음, 체모 발달.

  • 남성형 모발, 근육, 목소리 등의 남성화 양상

  • FSH 낮음

  • 생식기 : 불완전한 남성 가성 반음양증
    ** 가성 반음양증(pseudohermaphroditism)이란 내부 생식기는 염색체적 성을 따르고 외부 생식기는 염색체적 성과 반대인 경우이고 진성 반음양증(true hermaphroditism)이란 난소와 고환을 모두 가진 경우이다.

    

    • Testosterone에 의해 Wolffian duct의 발생 및 분화는 이뤄짐 → 정낭, 정관,부고환

    • DHT가 없어 urogenital sinus는 외부 여성 생식기로 발생

• 치료

  • 생식샘 제거술 (cancer risk) (성분화 장애에서 Y 염색체가 있으면 생식샘 제거가 필요)

  • Gender role에 맞게 호르몬 치료

[1] 부인과학 6판, pg. 448-451

[2] UpToDate - Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency, Management